Zespół Downa, zwany trisomią 21 jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanego upośledzenia umysłowego. Charakterystycznymi zewnętrznymi cechami Zespołu Downa są: płaska i okrągła twarz, mała głowa, zniekształcona potylica, szeroka nasada nosa, gruba i krótka szyja, niesymetryczne uszy o małych małżowinach, krótki zewnętrzny przewód słuchowy, orientalnie ustawione szpary powiekowe, nieproporcjonalne wszystkie kończyny w stosunku do tułowia oraz niski wzrost. Nieprawidłowości anatomiczne typowe dla ZD występują również w strefie orofacjalnej: niewielka jama ustna, przesadnie szerokie lub bardzo wąskie wargi, przerośnięty język, który najczęściej jest wysunięty z jamy ustnej, wadliwy zgryz, podniebienie tak zwane „gotyckie” – wysokie i strzeliste. Natomiast z powodu wiotkości mięśni żuchwy i języka pacjenci nie domykają ust. Do oznak chorobowych mogących towarzyszyć ZD, a niewidocznych „na zewnątrz” zaliczyć należy: nieprawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, obniżone napięcie mięśniowe, wrodzone wady serca, deficyty słuchu oraz choroby oczu. Nie wszystkie wyżej wymienione cechy muszą występować łącznie w konkretnym przypadku.
Dzieci z ZD mają problemy z nabywaniem i kształtowaniem się mowy w zależności od stopnia upośledzenia umysłowego. Okresy rozwoju mowy i języka u pacjentów obciążonych ZD występują ze znacznym opóźnieniem w porównaniu do ich zdrowych rówieśników. Dysproporcje zauważalne są już w „okresie melodii”, etap głużenia u dzieci z ZD przypada pomiędzy 4. a 13. miesiącem życia , a gaworzenie może pojawić się w 7. miesiącu życia i może trwać aż do 6. roku życia. W cięższych przypadkach dzieci 15 miesięczne opanowują jedynie głużenie, które u prawidłowo rozwijających się niemowląt trwa do około 6 miesiąca życia, następnie przechodzi w etap gaworzenia. U dzieci z trisomią 21 często pierwsze słowa pojawiają się pomiędzy 3. a 4. rokiem życia i odnoszą się jedynie do zasygnalizowania prostych potrzeb lub najbliższego otoczenia. Wszystkie kolejne okresy rozwoju mowy (wyrazu, zdania i swoistej mowy dziecięcej) u dzieci z ZD są znacznie opóźnione, nawet o kilkanaście lat, a w niektórych przypadkach bywa tak, że rozwój mowy u pacjentów z ZD zatrzymuje się na etapie okresu zdania, który u prawidłowo rozwijających się dzieci trwa do 3. roku życia. Zdania wypowiadane przez osoby z ZD są pojedyncze o nieskomplikowanej konstrukcji gramatycznej. Ze względu na liczne nieprawidłowości anatomiczne artykulatorów (zbyt duży język, nieprawidłowy zgryz, obniżone napięcie mięśniowe) strona foniczna mowy osób z ZD jest zamazana, bełkotliwa i niezrozumiała nawet dla najbliższych. Nieprawidłowe napięcie mięśniowe znosi właściwą prozodię mowy w zakresie rytmu, tempa i melodii oraz zaburza prawidłową koordynację oddechowo-fonacyjno-artykulacyjną, a także powoduje nosowanie. Zaburzenia artykulacyjne u chorych z ZD spowodowane są patologicznymi zmianami
w obszarze jamy ustnej, gardła i krtani. Każde dziecko, u którego zdiagnozowano ZD powinno zostać objęte opieką specjalistyczną: lekarską, fizjoterapeutyczną, psychologiczną, pedagogiczną. Zadaniem logopedy/neurologopedy jest opracowanie planu rehabilitacji,
z uwzględnieniem stopnia upośledzenia umysłowego, indywidualnie dla każdego pacjenta według jego potrzeb. Terapia jest długotrwała, a jej celem jest przede wszystkim wypracowanie modelu komunikowania się pacjenta z otoczeniem poprzez rozwijanie mowy czynnej i biernej lub komunikację alternatywną.
Sylwia Świdzińska
neurologopeda
terapeuta głosu, mowy i słuchu
